¿Qué es la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un raro trastorno hereditario en el cual se acumula una cantidad de cobre mayor de la que el cuerpo puede soportar, sobre todo en órganos vitales como cerebro e hígado. Este exceso puede causar daños en el sistema nervioso y en el hígado.
Causas
La enfermedad de Wilson es hereditaria y se manifiesta cuando ambos padres pasan una copia del gen al hijo. Se considera un trastorno raro, puesto que, aun cuando ambos padres son portadores, solo hay un 25% de posibilidad que un hijo de padres portadores herede la enfermedad. Heredar una sola copia del gen convierte a la persona en portadora.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo de la enfermedad son poco, pero entre ellos hay que tener especial cuidado con los siguientes:
- Antecedentes familiares: una persona corre mayor riesgo de padecer la enfermedad de Wilson cuando sus padres o hermanos la padecen.
- Ser proveniente de Europa del Este o del sur de Italia, en especial Sicilia; en su defecto ser descendiente de alguien que provenga de estas regiones.
Síntomas de la enfermedad de Wilson
Los síntomas de la enfermedad de Wilson suelen aparecer una vez se acumula cobre en exceso dentro del organismo, normalmente antes de los 40 años. Algunos de los síntomas son:
- Anillos de Kayser-Fleischer.
- Artritis.
- Cambios de personalidad.
- Color amarillento en la piel.
- Confusión.
- Debilidad.
- Delirio.
- Demencia.
- Dificultad para caminar y mover piernas y brazos.
- Dificultad para tragar.
- Dolor abdominal.
- Falta de apetito.
- Fatiga.
- Fobias.
- Ictericia.
- Lentitud para moverse.
- Movimientos descontrolados.
- Perdida de las habilidades para comunicarse verbal y no verbalmente.
- Retención de líquido abdomen o piernas.
- Rigidez muscular.
- Temblores.
- Vómito con sangre.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se hace con varios exámenes, entre ellos están:
- Exámenes de laboratorio: se toman muestras de sangre y orina para evaluar la función hepática, el nivel de cobre en sangre y el nivel de la proteína encargada de fijar el cobre en la sangre.
- Biopsia hepática: esto se hace con el fin de evaluar la función hepática.
- Examen físico: para determinar la presencia de anillos de Kayser-Fleischer, coloración anormal de la piel, estado del sistema nervioso central, movilidad de las extremidades y velocidad de los músculos faciales.
- Examen genético: con la finalidad de identificar los genes defectuosos que producen la enfermedad.
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
El tratamiento de la enfermedad de Wilson debe seguirse de por vida; el objetivo principal de cualquier tratamiento contra esta enfermedad es disminuir el nivel de cobre en el organismo, para esto se hace quelación. La quelación es una terapia especializada en eliminar metales del cuerpo por los intestinos o riñones, gracias al uso de medicamentos.
Algunos de los medicamentos que se pueden usar con este fin son:
- Acetato de zinc.
- Penicilina.
- Trientina.
Otras recomendaciones para combatir la enfermedad de Wilson son:
- Dieta baja en cobre.
- Beber agua destilada.
- No utilizar utensilios de cobre.
- Fisioterapia para mejorar la movilidad.
- Cuidados médicos continuos, en caso de pacientes con delirio, demencia o confusión constante.
En algunos casos, el daño hepático es tan grande que se les recomienda a los pacientes someterse a un trasplante de hígado.
Riesgos de no tratarse
Algunos de los riesgos de no tartar la enfermedad de Wilson son:
- Anemia.
- Atrofia muscular.
- Cirrosis.
- Coloración amarillenta en la piel.
- Efectos secundarios de los medicamentos para la quelación.
- Fallo hepático.
- Hepatitis.
- Hígado graso.
- Lesiones producidas por caídas.
- Mayor posibilidad de fracturas y contracturas articulares.
- Mayor posibilidad de infección.
- Muerte de los tejidos hepáticos.
- Pérdida de la capacidad para cuidarse en forma independiente, trabajar y comunicarse.
- Problemas del bazo.
- Problemas del sistema nervioso central.
- Problemas psicológicos.
- Problemas renales.
Dato curioso
La frecuencia de la enfermedad de Wilson en casi todas las poblaciones se aproxima a uno por 30.000 a 40.000.