¿Qué es el síndrome Werdnig-Hoffmann?
El síndrome de Werdnig-Hoffmann es un tipo de atrofia muscular espinal (tipo I) y se caracteriza por una aparición temprana de los síntomas: entre el nacimiento y los 3 meses (incluso antes del nacimiento).
Causas del síndrome Werdnig-Hoffmann
Al ser una enfermedad genética, el síndrome de Werdnig-Hoffmann se presenta cuando existe una mutación en el gen SMN1, heredada al hijo por parte de ambos padres, dado que es una enfermedad de carácter hereditario autosómico recesivo. En este sentido, se da una disminución de la proteína SMN, encargada de la salud y función normal de las neuronas motoras.
Factores de riesgo
Algunos de los factores de riesgo son:
- Haber heredado una copia del gen defectuoso de ambos padres.
- Tener menos de un año de edad.
Síntomas del síndrome Werdnig-Hoffmann
Los síntomas más comunes son:
- Debilidad muscular.
- Cambios en la forma de las extremidades.
- Trabas para pararse, caminar y sentarse.
- Dificultad para mover las extremidades.
- Costillas finas.
- Espasmos musculares.
- Defectos cardíacos.
- Escoliosis.
- Fracturas óseas presentes al nacer.
- Sistema nervioso autónomo comprometido.
Diagnóstico
El diagnostico más rápido y certero del síndrome Werdnig-Hoffmann es un análisis genético. Sin embargo, otro examen que se puede realizar, acompañado o no del análisis de ADN, es la biopsia muscular.
Tratamiento del síndrome Werdnig-Hoffmann
Actualmente, no existe cura para el síndrome, lo que sí existe es un tratamiento capaz de alargar la expectativa de vida. En este sentido, los pacientes con esta enfermedad deben recibir asistencia médica de por vida para poder sobrellevar problemas de salud.
Para controlar los síntomas se emplean terapias de reemplazo de genes y terapias modificadoras de la enfermedad. Lo que estas terapias buscan es un aumento en la proteína SMN, para una mejor función de las células motoras.
Riesgos de no tratarse
Algunos riesgos de no tratar la enfermedad son:
- Cifoescoliosis progresiva.
- Constantes fracturas patológicas e hipercalcemia.
- Contracturas articulares.
- Disfagia y dificultades en la alimentación.
- Estreñimiento.
- Insuficiencia respiratoria.
- Neumonía.
- Retraso en el desarrollo.
Dato curioso
La incidencia es uno en cada 10000 niños nacidos.